Výzvu jsme založili za účelem podpory výzkumu léčby Angelmanova snydromu, genetickou vadu projevující se opožděným vývojem, obtížemi při chůzi, epilepsií, poruchou spánku a dalšími neblahými projevy. Podporou této výzvy podpoříte konkrétního výzkumného pracovníka jehož náplní bude zkoumat Angelmanův syndrom. Tato nezisková nestátní organizace byla založena poté, co se dozvěděli, že jejich syn má tuto nevyléčitelnou genetickiou poruchu. Bez vás to nedokážeme! Pomozte financovat výzkum léčby a dejte tak naději lidem, kteří jsou zatím nevyléčitelně nemocní. Věda se stále posouvá a vědci věří, že řešení leží nedaleko. Společně můžeme změnit životy celých rodin, které se dennodenně potýkají s ohromně náročným osudem. A to za to stojí!
ASOCIACE GENOVÉ TERAPIE, z.s. je nestátní nezisková organizace spojující pacienty, lékaře a vědce. Podporuje výzkum léčby Angemanova syndromu a popularizuje vědu z oblasti genetiky a vzácných onemocnění. Neziskovou organizaci založili poté, co se dozvěděli od lékařů, že jejich syn Oliver nikdy nebude jako ostatní. Má vzácný Angelmanův syndrom, genetickou vadu projevující se opožděným vývojem, obtížemi při chůzi, epilepsií, poruchou spánku a dalšími neblahými projevy. Iniciovali výzkum, který hledá léčbu nejen pro našeho syna Olivera, ale který má potenciál nalézt léčbu i pro řadu dalších v tuto chvíli nevyléčitelných nemocí.
Když před dvěma lety slyšeli rodiče diagnózu nevyléčitelné nemoci u svého ročního syna, byla to těžká rána. Ale právě díky ní vznikla organizace Asociace genové terapie, která rozjela unikátní projekt. Poprvé v ČR pacienti sami iniciovali základní výzkum léčby vzácných genetických onemocnění.
Vývoj léčby je velmi nákladná záležitost, proto chceme podpořit výzkumný tým v Českém centru pro fenogenomiku pod vedením ředitele doc. Radislava Sedláčka. Peníze, které se v letošním roce vyberou, podpoří práci konkrétního výzkumného pracovníka, jehož každodenní náplní je – zkoumat Angelmanův syndrom.
Angelmanův syndrom (AS, Happy puppet syndrome) je mikrodeleční syndrom, způsobený nejčastěji delecí v úseku 15q11–13 na maternálním chromosomu (tzn. určitého úseku na dlouhém raménku 15. chromosomu) nebo uniparetální dizomií otcovského 15. chromosomu. Incidence toho syndromu je asi 1/16 000. Klinický obraz: málo rozvinutá řeč, těžká mentální retardace, motorické problémy, bezdůvodné záchvaty smíchu, hypotonie, mikrocephalie, abnormální EEG. Prognóza: lék zatím neexistuje, jedinci potřebují pomoc s základnými činnostmi, doživají se průměrného věku, klinický obraz se věkem mění (může se zmírňovat).
Výzkum může pomoci léčit mnoho dalších onemocnění. V České republice mezi námi žije více než půl milionu lidí se vzácným onemocněním, 90% onemocnění je geneticky podmíněno. Jednoho dne tento výzkum může vyléčit nejen jejich malého syna, ale posunout i léčbu např. autismu, Alzheimerovy choroby, Rettova syndromu a dalších závažných onemocnění.
Asociace genové terapie, z.s.
Když jsme v únoru 2018 slyšeli diagnózu nevyléčitelné nemoci u našeho ročního syna, byla to ta nejtěžší rána. Právě díky ní však vznikla organizace Asociace genové terapie. Rozjeli jsme unikátní projekt na podporu základního výzkumu léčby vzácného genetického onemocnění.
"Vaše děťátko má vzácné nevyléčitelné onemocnění.", tuto větu si vyslechli miliony rodičů po celém světě. V Čechách je to každý 94. rodič. V roce 2018 jsme byli mi ti jedni 94. Věta, která nám obrátila život naruby, aniž bychom chtěli.
Přidej se i ty! Našemu synovi Oliverovi diagnostikovali Angelmanův syndrom (AS), vzácné genetické onemocnění, jež bude vyžadovat péči po zbytek života. Projevuje se sníženým intelektem, obtížemi s chůzi, epilepsií. Oli nemůže mluvit a málo spí. Přesto nás každý den motivuje svým kouzelným úsměvem a energií.
Rozhodli jsme se pro Oliho a všechny ostatní angelmánky udělat něco unikátního. Kontaktovali jsme české vědce a společně zahájili výzkum léčby na toto vzácné onemocnění.
Léčba pro vážně nemocné děti Tato sbírka vznikla na podporu výzkumu léčby pro naše děti a vnoučata, protože nikdo z nás neví, zda si někdo z našich blízkých někdy nevyslechne tu samou nechtěnou větu. Je to dobrá investice do zdraví našich dětí a vnoučat. Co myslíte?
Poznatky z výzkum mohou pomoci nejen k léčbě vzácných onemocnění jako je Angelmanův syndrom, ale i k léčbě řady dalších nejen vzácných onemocnění jako např. autismu, Alzheimerovy choroby, Rettova syndromu a dalších závažných onemocnění.
Tato léčba pomůže mnoha pacientům jako je Kryštůfek, kterého trápí neustále se opakující epileptické záchvaty. Elišce, která by se chtěla naučit jezdit na kole jako její dva sourozenci. Martínkovi vstát z invalidního vozíku a znovu chodit. Našemu Olimu, který by nám toho chtěl tolik říct, ale nejde mu to. Dominikovi, který ve svých 3 letech ještě nikdy nespal celou noc a mnoha dalším.
"Podporu výzkumu vnímáme jako další důležitý způsob pomoci lidem se závažným onemocněním. Můžeme pomoci nejen Oliverkovi, ale takový výzkum má přínos pro celou společnost.“ slovy zakladatelů Asgent manželů Lenky a Rada Hajgajdovými.
Na světě žije 350 000 000 lidí se vzácným onemocněním. To je více jak s AIDS a rakovinou dohromady. V Čechách je to 500 000 lidí se vzácným genetickým onemocněním.
CO PODPOŘÍME?
Výzkumný tým v Českém centru pro fenogenomiku pod vedením ředitele doc. Radislava Sedláčka. V roce 2023 je našim cílem částka 1,2mil. korun. Pokud se nám to podaří, bude to za 5 let činnosti organizace, co díky darům, přispějeme na výzkum téměř 3mil. korun. Dosavadní výsledky a výstupy výzkumu se můžete dočíst ve výroční zprávě naší organizace. Vývoj léčby je velmi nákladná záležitost a vzácná onemocnění pro svůj malý počet pacientů často zůstávají stranou, mimo systém grantového financování.
A v neposlední řadě chod naší organizace, která zvyšuje povědomí o vzácných onemocněních. Poukazujeme na jejich současné a budoucí možnosti léčby ve spolupráci s pacienty a vědeckými organizacemi. Realizujeme projekt putovní výstavy #DobaGenova. Popularizujeme vědu a výzkum. Provádíme advokáční činnost pacientů a jejich rodin.
❤️