Představte si, že vaše dítě nikdy nepromluví, nikdy se nenaučí samo běhat a bude celý život závislé na pomoci druhých. To je realita stovek rodin, jejichž děti se narodily s Angelmanovým syndromem, vzácnou genetickou poruchou, která zásadně ovlivňuje nervový systém.

Jsme Asgent – česká pacientská organizace, kterou založili rodiče Olivera, chlapce s Angelmanovým syndromem. Rozhodli jsme se vzít osud do vlastních rukou. Společně s Českým centrem pro fenogenomiku pod vedením docenta Radislava Sedláčka vyvíjíme inovativní genovou léčbu, která může změnit životy nejen českých pacientů, ale i dětí po celém světě.

Díky vaší podpoře se nám za 6 let fungování podařil obrovský pokrok:

✅ Během minulého roku jsme získali téměř 23 milionů korun od široké veřejnosti na preklinický výzkum. 
✅ Vytvořili jsme funkční myší model pro testování léčby. 
✅ Připravili jsme konkrétní terapeutický postup (=nová účinná léčba) s vysokou nadějí na úspěch.

Před námi však stojí další výzvy:
- Pokračování v efektivním řízení a koordinaci celého projektu.
- Zajištění patentové ochrany a nezávislosti léčby na komerčních subjektech.
- Zahájení klinických testů na pacientech do dvou až tří let

Výzkum vedený docentem Sedláčkem výrazně pokročil, když se vědcům podařilo navrhnout terapeutický postup. To významně zvyšuje šanci, že se v budoucnu podaří vyvinout léčbu, která může zásadně změnit život tisíců dětí trpících touto vzácnou genetickou poruchou. Důležitým aspektem výzkumu je jeho efektivita – malý tým vědců, podporovaný soukromými dárci včetně pacientské organizace Asgent, pracuje mnohem efektivněji než velké korporace, jejichž výzkumy jsou často zatíženy nákladnou administrativou a potřebou generovat zisk. Díky tomu by vyvinutý lék mohl být levnější a tím i daleko dostupnější pro všechny, kteří jej potřebují. Nezanedbatelnou výhodou je také to, že pokud se podaří lék vyvinout v Česku, budou mít čeští pacienti k léčbě přednostní přístup v rámci klinických zkoušek.

Potřebujeme vás. Bez vaší pomoci se dál nehneme. Každá koruna přibližuje náš sen – lék dostupný všem rodinám, které dnes čelí beznaději.

O organizaci Asociace genové terapie se více dozvíte na oficiálních stránkách: www.asgent.org
Více o výzkumu v reportáži na ČT: https://www.ceskatelevize.cz/porady/11633975240-veda-24/222411058340005/cast/892317/

Více o samotném výzkumu se dozvíte z článku, který o nás napsali idnes.cz: zde
FB       @Asociace genové terapie, z.s.
IG       @our.life.with.angel