Když jsme v únoru 2018 slyšeli diagnózu nevyléčitelné nemoci u našeho ročního syna, byla to ta nejtěžší rána. Právě díky ní však vznikla organizace Asociace genové terapie. Rozjeli jsme unikátní projekt na podporu základního výzkumu léčby vzácného genetického onemocnění.
"Vaše děťátko má vzácné nevyléčitelné onemocnění.", tuto větu si vyslechli miliony rodičů po celém světě. V Čechách je to každý 94. rodič. V roce 2018 jsme byli mi ti jedni 94. Věta, která nám obrátila život naruby, aniž bychom chtěli.
Přidej se i ty! Našemu synovi Oliverovi diagnostikovali Angelmanův syndrom (AS), vzácné genetické onemocnění, jež bude vyžadovat péči po zbytek života. Projevuje se sníženým intelektem, obtížemi s chůzi, epilepsií. Oli nemůže mluvit a málo spí. Přesto nás každý den motivuje svým kouzelným úsměvem a energií.
Rozhodli jsme se pro Oliho a všechny ostatní angelmánky udělat něco unikátního. Kontaktovali jsme české vědce a společně zahájili výzkum léčby na toto vzácné onemocnění.
Léčba pro vážně nemocné děti Tato sbírka vznikla na podporu výzkumu léčby pro naše děti a vnoučata, protože nikdo z nás neví, zda si někdo z našich blízkých někdy nevyslechne tu samou nechtěnou větu. Je to dobrá investice do zdraví našich dětí a vnoučat. Co myslíte?
Poznatky z výzkum mohou pomoci nejen k léčbě vzácných onemocnění jako je Angelmanův syndrom, ale i k léčbě řady dalších nejen vzácných onemocnění jako např. autismu, Alzheimerovy choroby, Rettova syndromu a dalších závažných onemocnění.
Tato léčba pomůže mnoha pacientům jako je Kryštůfek, kterého trápí neustále se opakující epileptické záchvaty. Elišce, která by se chtěla naučit jezdit na kole jako její dva sourozenci. Martínkovi vstát z invalidního vozíku a znovu chodit. Našemu Olimu, který by nám toho chtěl tolik říct, ale nejde mu to. Dominikovi, který ve svých 3 letech ještě nikdy nespal celou noc a mnoha dalším.
"Podporu výzkumu vnímáme jako další důležitý způsob pomoci lidem se závažným onemocněním. Můžeme pomoci nejen Oliverkovi, ale takový výzkum má přínos pro celou společnost.“ slovy zakladatelů Asgent manželů Lenky a Rada Hajgajdovými.
Na světě žije 350 000 000 lidí se vzácným onemocněním. To je více jak s AIDS a rakovinou dohromady. V Čechách je to 500 000 lidí se vzácným genetickým onemocněním.
CO PODPOŘÍME?
Výzkumný tým v Českém centru pro fenogenomiku pod vedením ředitele doc. Radislava Sedláčka. V roce 2023 je našim cílem částka 1,2mil. korun. Pokud se nám to podaří, bude to za 5 let činnosti organizace, co díky darům, přispějeme na výzkum téměř 3mil. korun. Dosavadní výsledky a výstupy výzkumu se můžete dočíst ve výroční zprávě naší organizace. Vývoj léčby je velmi nákladná záležitost a vzácná onemocnění pro svůj malý počet pacientů často zůstávají stranou, mimo systém grantového financování.
A v neposlední řadě chod naší organizace, která zvyšuje povědomí o vzácných onemocněních. Poukazujeme na jejich současné a budoucí možnosti léčby ve spolupráci s pacienty a vědeckými organizacemi. Realizujeme projekt putovní výstavy #DobaGenova. Popularizujeme vědu a výzkum. Provádíme advokáční činnost pacientů a jejich rodin.
Držím vám palce!